Эуплоидия и анеуплоидия это

Эуплоидия и анеуплоидия это

анеуплоидия в словаре кроссвордиста

анеуплоидия
  • Наследственное изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному набору
  • Вид наследственного изменения клеток организма

Словарь медицинских терминов

отсутствие отдельных хромосом или их избыточное количество в геноме; лежит в основе ряда хромосомных болезней человека.

Энциклопедический словарь, 1998 г.

АНЕУПЛОИДИЯ (от греч. an- — отрицательная приставка, eu — вполне, ploos — кратный и eidos — вид) наследственное изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному набору: он уменьшен на 1 (моносомия), реже 2 (нуллисомия) или увеличен на 1 или несколько хромосом. Анеуплоидия причина ряда хромосомных болезней человека.

Большая Советская Энциклопедия

(от греч. an ≈ отрицательная частица, eu ≈ хорошо, вполне, -ploos, здесь ≈ кратный, и éidos ≈ вид), явление, при котором клетки организма содержат число хромосом, некратное гаплоидному (ординарному). Среди анеуплоидов различают гиперформы ≈ организмы с набором хромосом, увеличенным на одну или более, и гипоформы ≈ с уменьшенным на одну или более набором хромосом. В свою очередь, они делятся на трисомики (с числом хромосом 2n + 1 ), тетрасомики (2n +2), двойные трисомики (2n + 1 +

, моносомики (2n ≈ 1) и нуллисомики (2n ≈

. А. лежит в основе ряда хромосомных болезней человека, например болезни Дауна, обусловленной наличием одной из малых хромосом в тройном количестве. А. используют в генетике и селекции растений для определения локализации генов в хромосомах и перемещения или замещения хромосом и генов. Таким путём, например, в геном табака Nicotiana tabacum была введена пара хромосом N. glutinosa, придавшая табаку устойчивость к вирусу табачной мозаики.

Лит.: Эллиот Ф., Селекция растений и цитогенетика, пер. с английского, М., 1961; Жуковский П. М., Культурные растения и их сородичи, 2 изд., Л., 1964; Эфроимсон В. П., Медицинская генетика, в кн.: Актуальные проблемы современной генетики, М., 1966.

Википедия

Анеуплоиди́я — изменение кариотипа , при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1) . Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе . Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов . Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей. Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы .

Врождённая анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет , содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечётным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Читайте также:  К чему снится сильное сердцебиение

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного , обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Транслитерация: aneuploidiya
Задом наперед читается как: яидиолпуена
Анеуплоидия состоит из 11 букв

Смотреть что такое «эуплоидия» в других словарях:

эуплоидия — euploidija statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Kartotinis pagrindinio chromosomų skaičiaus padidėjimas ląstelių branduoliuose. atitikmenys: angl. euploidy rus. эуплоидия … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

ЭУПЛОИДИЯ — (euploidy) состояние клеток, тканей или организмов, при котором в них существует полный набор хромосом или когда каждая клетка содержит все хромосомы из данного набора. Для сравнения: Анэуплоидия. Эуплондный (euploid) … Толковый словарь по медицине

Эуплоидия (Euploidy) — состояние клеток, тканей или организмов, при котором в них существует полный набор хромосом или когда каждая клетка содержит все хромосомы из данного набора. Для сравнения: Анэуплоидия. Эуплондный (euploid). Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины

ПОЛИПЛОИДИЯ — (от греч. polyploos многократный и eidos вид), эуплоидия, наследств, изменение, заключающееся в кратном увеличении числа наборов хромосом в клетках организма. Наиб, часто встречается у растений и простейших, а из многоклеточных животных у… … Биологический энциклопедический словарь

анеуплоидия — (ан + эуплоидия, син. гетероплоидия) отсутствие отдельных хромосом или их избыточное количество в геноме; лежит в основе ряда хромосомных болезней человека … Большой медицинский словарь

Плоидность — (от греч. plóos кратный и éidos вид) число, показывающее, сколько раз повторен в ядре клетки Хромосомный набор, характерный для половых клеток организмов данного вида. Большинство организмов, размножающихся половым путём, диплоидны, т. е … Большая советская энциклопедия

Анеуплоиди́я — (Ан + эуплоидия; син. гетероплоидия) отсутствие отдельных хромосом или их избыточное количество в геноме; лежит в основе ряда хромосомных болезней человека … Медицинская энциклопедия

Анэуплоидия (Aneuploidy) — состояние, при котором число хромосом в клетке не кратно нормальному основному (гаплоидному) набору. См. Моносомия, Трисомия. Для сравнения: Эуплоидия. Анэуплоидный (aneuploid). Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины

Митоз — Фазы митоза Митоз (греч … Википедия

этомерия — ethomery этомерия. Hаличие нормального числа хромосом (в этом смысле Э. = эуплоидия); более широко наличие нормального числа частей или сегментов в структуре тела. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А.,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Читайте также:  Индекс ядерного сдвига нейтрофилов это выберите правильные утверждения
Анеуплоидия
МКБ-10 Q 90 90. -Q 98 98.
МКБ-9 758 758
MeSH D000782

Анеуплоиди́я (др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид) — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1) . Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов [1] :1 . Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей [2] . Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы [3] :1 .

Врождённая анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечётным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Содержание

  • 1 Формы анеуплоидии
    • 1.1 Моносомия
    • 1.2 Трисомия
    • 1.3 Анеуплоидии половых хромосом
      • 1.3.1 Тетрасомия и пентасомия
  • 2 См. также
  • 3 Примечания

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Формы анеуплоидии

По типу вовлечённых хромосом выделяют анеуплоидию половых хромосом и аутосомную анеуплоидию. Анеуплоидия по половым хромосомам характеризуется значительно более мягкими фенотипическими проявлениями, чем анеуплоидия по аутосомам, так как в отношении Х-хромосомы работает механизм дозовой компенсации, а Y-хромосома несёт малое количество генов и добавочная Y-хромосома незначительно нарушает дозовый баланс.

По числу вовлечённых хромосом анеуплоидию классифицируют как нуллисомию при отсутствии пары гомологичных хромосом, моносомию при отсутствии одной из пары гомологичных хромосом, трисомию при наличии добавочной хромосомы. Для половых хромосом у человека описаны случаи тетрасомии (48XXXX, 48XXYY, 48XXXY, 48XYYY) и пентасомии (49XXXXX, 49XXXXY, 49XXXYY, 49XYYYY, 49XXYYY) [4] .

Моносомия

Последствия моносомии являются, как правило, более тяжёлыми по сравнению с трисомией. В случае моносомии негативный эффект анеуплоидии обусловлен не только нарушенным дозовым балансом, но и гемизиготным состоянием генов, находящихся на хромосоме, не имеющей пары. Моносомии по аутосомам у человека являются эмбрионально летальными.

Читайте также:  Новокаин для животных

Моносомия по Х-хромосоме у женщин приводит к синдрому Шерешевского-Тёрнера.

Моносомия по Y-хромосоме является летальной перестройкой и несовместима с живорождением.

В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии. Примером может служить синдром кошачьего крика, причиной которого является утрата части короткого плеча хромосомы 5.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (в норме). Причиной подавляющего большинства трисомий у человека являются ошибки расхождения хромосом при оогенезе, причём наибольший вклад дают ошибки в мейозе I по сравнению со вторым мейотическим делением. Вероятность трисомий у потомства повышается с возрастом матери [1] :2 .

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности), следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре беременности.

Единственной жизнеспособной трисомией по аутосоме у человека является трисомия по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна. Трисомики по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но характеризуются значительными нарушениями развития и ранней постнатальной смертностью. Трисомии по другим аутосомам приводят к ранней эмбриональной летальности. Характерно, что хромосомы 13, 18 и 21 являются хромосомами, занимающие три последних места по числу генов среди аутосом [3] :2 .

Частота новорождённых с трисомией по 21 хромосоме в европейских странах в 1990—2009 годах составляло 11.2 случаев на 10 000 новорождённых, по 18 хромосоме — 1.04 случаев на 10 000, по 13 хромосоме — 0.48 случая на 10 000 [5] .

Анеуплоидии половых хромосом

  • 45X, синдром Шерешевского — Тёрнера
  • 47XXX (женщины без фенотипических особенностей, у 75 % наблюдается умственная отсталость различной степени, алалия. Нередко недостаточное развитие фолликулов в яичниках, преждевременное бесплодие и ранний климакс (необходимо наблюдение эндокринолога). Носительницы ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями; частота проявления 1:700)
  • 47XXY, синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)
  • 47XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития)

Тетрасомия и пентасомия

Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы 48XXXX, 48XXYY, 48XXXY, 48XYYY, 49XXXXX, 49XXXXY, 49XXXYY, 49XYYYY и 49XXYYY. Такие случаи встречаются чрезвычайно редко с частотой 1:18 000—1:100 000 [6] . Как правило, с нарастанием количества «лишних» хромосом увеличивается тяжесть и выраженность клинических симптомов.

Ссылка на основную публикацию
Эспумизан капли дозировка взрослым
Торговое название препарата: Эспумизан® капли (Espumisan Drops) Действующие вещества: Simethicone Фармакотерапевтическая группа: Средство против метеоризма, Средство против метеоризма Форма выпуска:...
Эос угол альфа
Автор статьи: Марина Дмитриевна Электрическая ось сердца (ЭОС) – это первые слова, которые видит каждый человек, имеющий на руках расшифровку...
Эпиген интим спрей отзывы
Каждая четвертая женщина хоть раз в своей жизни обращалась к гинекологу по поводу вагинального кандидоза или молочницы — заболевания, возбудителем...
Эспумизан с рождения инструкция по применению
Твердый животик, слезы, крики – мало кто из родителей никогда не сталкивался с такой картиной у своего малыша. Даже если...
Adblock detector