Сидеробластическая анемия

Сидеробластическая анемия

сидеробластная анемия
Кольцо sideroblast визуализировали прусской синей окраски
Специальность гематология

Сидеробластная анемия или sideroachrestic анемия является одной из форм анемии , в котором костный мозг производит кольцевые сидеробласты , а не здоровые красные кровяные клетки (эритроциты). В сидеробластной анемии, тело имеет утюг , но не может включить его в гемоглобин , которые нуждаются в эритроциты для того , чтобы эффективно транспортировать кислород. Расстройство может быть вызвано либо с помощью генетического расстройства или косвенно , как часть МДС , которые могут перерасти в гемобластозами (особенно острой миелоидной лейкемии ).

Сидеробласты ( sidero- + -blast ) являются ядросодержащими эритробластами (предшественники зрелого эритроцитов) с гранулами железа , накопленных в митохондриях , окружающих ядро. Как правило, сидеробласты присутствуют в костном мозге , и войти в кровообращение после созревания в нормальный эритроцит. Наличие сидеробластов самих по себе не определяет сидеробластную анемию. Только нахождение кольца (или кольчатые) сидеробластов характеризует сидеробластную анемию.

Кольцо сидеробласты названы так потому , что железо-нагруженные митохондрии образуют кольцо вокруг ядра. Это является подтипом базофильных гранул эритроцита, но которые можно увидеть только в костном мозге. Для подсчета ячейки в качестве кольца sideroblast, кольцо должно облегать треть или более из ядра и содержит пять или более железу гранул, в соответствии с классификацией гемобластозов 2008 ВОЗ.

Международная рабочая группа ВОЗ по морфологии МДС (IWGM-МДС) определены три типа сидеробластов:

  1. Тип 1 сидеробластов : менее 5 siderotic гранулы в цитоплазме
  2. Тип 2 сидеробластов : 5 или более siderotic гранул, но не в распределении перинуклеарного
  3. Тип 3 или кольцо сидеробласты : 5 или более гранул в перинуклеарном положении, окружающее ядро или охватывающий по меньшей мере , одну трети от ядерной окружности.

Тип 1 и тип 2 найдены в Non-сидеробластных анемиях. Тип 3 встречается только в сидеробластной анемии.

содержание

  • 1 Классификация
  • 2 Симптомы
  • 3 Причины
  • 4 Диагностика
    • 4.1 Лабораторные исследования
  • 5 Лечение
  • 6 Прогноз
  • 7 Смотрите также
  • 8 Ссылки
  • 9 Внешние ссылки

классификация

Сидеробластная анемия, как правило, делится на подтипы, основанных на его причину.

  • Наследственная или врожденная сидеробластная анемия может быть Х-хромосома или аутосомно.
OMIM название Ген
300751 Х-хромосома сидеробластная анемия (XLSA) ALAS2
301310 сидеробластная анемия с спиноцеребеллярной атаксией (АСАТ) ABCB7
205950 пиридоксин-огнеупор аутосомно-рецессивная сидеробластная анемия SLC25A38
206000 пиридоксин реагирующих сидеробластная анемия (Витамин B6 дефицит; пиридоксаль фосфат требуется для синтеза гема)

GLRX5 также был причастен.

  • Приобретенные, или вторичный, сидеробластная анемия развивается после рождения и делится в соответствии с его причиной.

симптомы

Симптомы сидеробластной анемии включают бледность кожи, усталость, головокружение и увеличенную селезенку и печень . Сердечно — сосудистые заболевания, повреждение печени, и почечная недостаточность может быть результатом железа накопления в этих органах.

причины

Причины сидеробластной анемии можно разделить на три группы: врожденная сидеробластная анемию, приобрели клоновую сидеробластную анемию, и приобрел обратимую сидеробластную анемию. Все случаи связаны с дисфункциональной гема синтеза или обработки. Это приводит к гранулированному осаждению железа в митохондриях , которые образуют кольцо вокруг ядра развивающихся красных кровяных клеток . Врожденные формы часто присутствует с нормоцитарной или микроцитарной анемией , а приобретенные формы сидеробластной анемии часто являются нормоцитарными или макроцитарными.

  • Врожденная сидеробластная анемия
    • Х-хромосома сидеробластной анемии: Это является наиболее распространенной причиной врожденной сидеробластной анемии и включает в себя дефект в ALAS2 , который участвует в первой стадии синтеза гема. Несмотря на то, Х-хромосомой, приблизительно одна треть пациентов женщины из — за перекоса X-инактивации (lyonizations).
    • Аутосомно — рецессивный сидеробластная анемия включает мутации в SLC25A38 гена. Функция этого белка до конца не изучена, но он участвует в митохондриальном транспорте глицина. Глицин является субстратом для ALAS2 и необходимый для синтеза гема. Аутосомно — рецессивные формы , как правило , тяжелая в презентации.
    • Генетические синдромы: Редко, сидеробластная анемия может быть частью врожденного синдрома и настоящей с соответствующими выводами, такие как атаксия , миопатия и недостаточность поджелудочной железы .
  • Приобретенные клоновая сидеробластная анемия
    • Клональные сидеробластные анемии подпадают под более широкой категорией МДС синдромы (МДС). Существуют три форм и включают тугоплавкую анемию с кольцевыми сидеробластами (РАКС), огнеупорная анемией с кольцевыми сидеробластами и тромбоцитозом (РАКС-T), и огнеупорной цитопенией с мультилинейной дисплазией и кольчатых сидеробластами (RCMD-RS). Эти анемий связаны с повышенным риском для лейкозных эволюции.
  • Приобретенная обратимая сидеробластная анемия
    • Причины включают чрезмерное употребление алкоголя (наиболее распространенную причину сидеробластной анемии), пиридоксин дефицит (витамин B6 является кофактором в первой стадии синтеза гема), отравление свинцом и дефицит меди . Избыток цинка может косвенно вызвать сидеробластной анемии путем уменьшения поглощения и увеличение экскреции меди. Противомикробные , что может привести к анемии сидеробластной включают изониазид (который препятствует пиридоксина метаболизма), хлорамфеникол (который, путем ингибирования синтеза митохондриального мембранного белка, ухудшает дыхание митохондрий), циклосерин и линезолид .
Читайте также:  Прыщики на слизистой влагалища

диагностика

Кольчатые сидеробласты наблюдаются в костном мозге.

На периферической мазке крови могут быть найдены эритроциты с базофильной зернистостью (цитоплазматических гранул РНК выделений) и Pappenheimer тел (цитоплазматические гранулы железа).

Анемия является умеренной до тяжелой и диморфизм. Микроскопический просмотр красных кровяных клеток покажет отмечены неравный размер ячейки и аномальную форму клетки . Базофильная зернистость маркируется и клетки — мишеней являются общими. Средний объем клеток обычно уменьшается (то есть, микроцитарная анемия ), но она также может быть нормальной или даже высокой. RDW увеличивается с эритроцитарной гистограммы сдвигается влево. Лейкоциты и тромбоциты в норме. Костный мозг показывает эритроидных гиперплазии с созреванием арестом.

При превышении 40% развивающихся эритроциты кольцевых сидеробластов. Сыворотка железа , процент насыщения и ферритина увеличивается. Суммарная мощность железо-связывание клеток нормально к снижению. Гемосидерин мозга окрашенный увеличиваются.

данные лабораторного исследования

  • Сыворотка Железо: высокая
  • увеличение ферритина уровней
  • уменьшилась общая емкость железа-связывающий
  • высокой насыщенности трансферрина
  • Гематокрита около 20-30%
  • Средний объем эритроцита или MCV, как правило , нормальный или низкий врожденных причины сидеробластной анемии , но нормальных или высоких приобретенные формы.
  • При отравлении свинцом , см крупнозернистого базофильной зернистости эритроцитов на периферической мазке крови
  • Удельный тест: берлинская лазурь пятно РБК в мозге показывает кольчатые сидеробласты. Прусское синее окрашивание включает в себя не-ферментативную реакцию двухвалентного железа с ферроцианидой , образуя трехвалентный-ферроцианиду, который является синим цветом. Контрастирующая может быть использован для обеспечения лучшей визуализации.

лечение

Иногда анемия является настолько серьезной , что поддержка с переливанием требуется. Эти пациенты обычно не реагируют на эритропоэтина терапии. В некоторых случаях было сообщено , что анемия восстанавливается или уровень гема повышается за счет использования умеренных до высоких доз pyrodoxine (витамин В 6 ). В тяжелых случаях SBA, трансплантации костного мозга также вариант с ограниченной информацией о скорости успеха. В некоторых случаях, перечислены на МедЛайн и различных других медицинских сайтах. В случае изониазида индуцированной сидеробластной анемии, добавление B достаточно , чтобы исправить анемии. Десферриоксамин , A хелатирующий агент , используется для лечения перегрузки железом от переливаний. Терапевтическое кровопускание может быть использовано для управления перегрузкой железа.

Читайте также:  Что давать новорожденному от коликов в животике

Прогноз

Сидеробластные анемии часто описываются как реагировать или не реагировать с точкой зрения увеличения уровня гемоглобина в фармакологические дозы витамина B 6 .

1- Врожденные: 80% отвечают, однако анемия не полностью решить.

2- Приобретенный клональные: 40% реагирует, но ответ может быть минимальным.

3- Приобретенные обратимым: 60% реагируют, но, конечно, зависит от лечения основной причины.

Тяжелые огнеупорные сидеробластные анемии, требующие регулярные переливания и / или лейкозные, которые претерпевают трансформации (5-10%) значительно сократить продолжительность жизни.

Классификация

• Наследственная Сидеробластная анемия (*301300. Xpl 1.21, мутации rm&ALAS2, 8) обусловлена аномалией метаболизма
пиридоксина (витамин В6, кофермент для синтеза 8-аминолевулино-вой кислоты) — недостаточностью синтетазы 6-аминолевулиновой кислоты. Анемия обычно проявляется в подростковом возрасте. Массивные дозы пиридоксина обеспечивают частичную коррекцию анемии
• Отдельно выделяют врождённую форму (*205950), резистентную к лечению пиридоксином; повышено содержание свободного эритроцитарного копропорфирина, а содержание свободного эритроцитарного протопорфирина снижено (недостаточность копро-порфириноген оксидазы, см. Недостаточность ферментов)
• Приобретённые сидеробластные анемии возникают под действием веществ, ингибирующих ферментные системы синтеза протопорфирина (например, свинец, алкоголь, изониазид, циклосерин, хлорамфеникол [лево-мицетин]), при опухолевых заболеваниях (лимфогранулематоз, множественная миелома), аутоиммунных заболеваниях (ревматоидный артрит)
• В 50% случаев — идиопатическая форма. У 10% пациентов с идиопатической сидеробластной анемией развивается острый лейкоз.

Диагностика

Нарушение синтеза Нb вызывает снижение среднего содержания Нb в эритроците; появляется популяция гипохромных микроцитов. У пациентов старше 60 лет (а также при врождённой форме у подростков) анемия может быть относительно тяжёлой. С помощью автоматических счётчиков находят нормоциты и даже макроциты
• В костном мозге -эритроидная гиперплазия, при окраске мазка на железо видны кольцевидные сидеробласты
• В сыворотке крови обнаруживают увеличение количества ферритина и значительное увеличение содержания сывороточного железа с высоким насыщением трансферрина
• Число ретикулоцитов снижено (гипорегенераторная анемия)
• Сочетание гипохромных микроцитарных клеток с нормоцитами или даже макроцитами — диагностический признак сидеробластной анемии.

Лечение

• Исключение провоцирующих факторов (ЛС, алкоголь)
• Всем пациентам следует пробно назначить пиридоксин в больших дозах (в большинстве случаев, исключая почти все наследственные формы, улучшения состояния нет). Аналогичен и эффект андрогенов
• Гемотрансфузии (больные часто трансфузиозависимы).

Синонимы

• D64.0 Наследственная сидеробластная анемия
• D64.1 Вторичная сидеробластная анемия в связи с другими заболеваниями
• D64.2 Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарственными препаратами или токсинами
• D64.3 Другие сидеробластные анемии

Справочник по болезням . 2012 .

  • АНЕМИЯ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ
  • АНЕМИЯ ФОЛИЕВОДЕФИЦИТНАЯ

Смотреть что такое «АНЕМИИ СИДЕРОБЛАСТНЫЕ» в других словарях:

АНЕМИИ — мед. Анемия снижение количества Нb в единице объёма крови, чаще при одновременном уменьшении числа эритроцитов (или общего объёма эритроцитов). Термин анемия без детализации не определяет конкретного заболевания, а указывает на изменения в… … Справочник по болезням

МКБ-10: Класс III — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор … Википедия

МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс … Википедия

Читайте также:  Идиопатическая внутричерепная гипертензия

Сидеробластная Анемия – это вид анемии, характеризующийся сниженным содержанием железа в эритроцитах из-за того, что костный мозг не использует его для синтеза гемоглобина. Вот что это такое и чем проявляется недуг, мы расскажем ниже.

  • Почему возникает сидеробластная Анемия
  • Что происходит в организме при сидеробластной Анемии
  • Симптомы сидеробластной Анемии
  • Как выявляют сидеробластную Анемию
  • Как проводят лечение

Почему возникает сидеробластная Анемия

Главными причинами возникновения болезни являются:

  • наследственные факторы. Отмечается генетическая предрасположенность в 50% случаев. Болезнь сцеплена с Х-хромосомой или наследуется по аутосомно-доминантному типу;
  • отравление свинцом, алкоголем, левомицетином;
  • аутоиммунные заболевания;
  • опухолевые процессы;
  • лечение туберкулостатическими препаратами;
  • пожилой возраст. У людей этой возрастной категории часто возникает идиопатическая приобретенная форма сидеробластной Анемии, причины которой до конца не установлены.

Что происходит в организме при сидеробластной Анемии

В основе патологического процесса, возникающего в организме из-за сидеробластной или сидероахристичекой Анемии, наблюдается нарушение процессов утилизации железа при нормальном его содержании в сыворотке крови. Это приводит к нарушению синтеза протопорфорина – вещества, которое соединяется с ионом железа и превращается в гем, входящий в состав гемоглобина.

В совокупности эти факторы приводят к образованию в костном мозге сидеробластов – клеток-предшественниц эритроцитов с вкраплениями гранул железа в виде кольца. В то же время происходит откладывание железа (гемосидероз) в таких органах, как печень, легкие, поджелудочная железа и сердце, что ведет к нарушению их функций.

Симптомы сидеробластной Анемии

Первые признаки наследственных форм появляются в детском возрасте и сопровождаются жалобами на слабость, головную боль, ухудшение памяти, повышенную утомляемость, невнимательность, ухудшение успеваемости в школе. При осмотре обнаруживают бледность кожных покровов, а также увеличение печени и селезенки.

Взрослые пациенты могут жаловаться на слабость, быструю утомляемость во время физических нагрузок. Обращает на себя внимание бледность кожи, которая может иметь землисто-серый оттенок, у трети больных возможен гепатолиенальный синдром. В анамнезе имеются факты контакта со свинцом, длительный прием лекарственных средств, сопутствующие болезни.

У всех категорий пациентов, по мере развития сидеробластной анемии, со временем наблюдаются признаки гемосидероза, который приводит к возникновению аритмии, сахарного диабета, легочной недостаточности.

Как выявляют сидеробластную Анемию

Если вы заметили у себя симптомы болезни, следует срочно обратиться к врачу.

Для уточнения диагноза необходимо провести ряд анализов:

  • общий анализ крови – покажет сниженный гемоглобин и цветной показатель, уменьшение количества ретикулоцитов;
  • биохимический анализ крови укажет на нормальный или повышенный уровень сывороточного железа, высокие цифры ферритина;
  • пункция костного мозга, в которой будут определяться сидеробласты;
  • биопсия печени, в результате которой обнаружится накопление железа в клетках.

Как проводят лечение

При возможности необходимо исключить факторы, способствующие хронической интоксикации (свинец, алкоголь).

В план лечения включают введение витамина В6 (пиридоксина) в течение двух месяцев. При устойчивой к пиридоксину форме назначают анаболические препараты, десферал для выведения излишков железа. Переливание крови используют крайне редко и в тяжелых случаях.

Ссылка на основную публикацию
Сиаладенит околоушных слюнных желез лечение
Сиалоаденитом называют воспаление слюнной железы. В организме человека есть три пары больших слюнных желез: околоушные (самые крупные слюнные железы, расположенные...
Сердечная мышечная ткань фото
Человеческое сердце представляет собой мышечный орган с полостями внутри, имеющий конусообразную форму. В этот орган впадают венозные стволы с поступающей...
Сердечная недостаточность классификация по степени тяжести
(правожелудочковая, левожелудочковая, бивентрикулярная Хроническая (стадии по Стражеско-Василенко): - с систолической дисфункцией (ФВ 40%) Функциональные классы СН (I-IV) NYHA. Классификация хронической...
Сиалор протаргол при аденоидах
Сиалор – безопасное средство от насморка, которое можно применять и детям, и взрослым. Сиалор при аденоидах помогает уменьшить отечность носоглотки...
Adblock detector