Скрининг на синдром дауна при беременности

Скрининг на синдром дауна при беременности

  • Аллерголог-иммунолог
  • Анализы
  • Невролог
  • Осмотр водителей
  • Сестринские манипуляции
  • Терапевт
  • Ультразвуковая диагностика
  • Уролог

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ.

Поздравляем! Вы вынашиваете желанного ребенка!

Несомненно, вопрос, который интересует каждую семью, родится ли ребенок здоровым.
Именно ответу на этот вопрос посвящена вся пренатальная диагностика, то есть исследование здоровья ребенка до его рождения.

Одной из частых патологий плода являются анеуплоидии. К сожалению, анеуплоидии в большинстве случаев невозможно определить при помощи только ультразвукового исследования, поэтому врачи прибегают к дополнительным методам.

Забор крови – 200 руб.
Неинвазивный ДНК-скрининг анеуплоидий – 25 000 руб.

ЧТО ТАКОЕ АНЕУПЛОИДИЯ?

У большинства людей 46 хромосом, 22 пары аутосом и 2 половые (две Х хромосомы у женщин, одна Х хромосома и одна Y хромосома у мужчин). Анеуплоидия – нарушение в геноме человека при котором число хромосом не кратно нормальному, то есть каких-то хромосом больше или меньше, чем нужно. Чаще всего у новорожденных встречаются трисомия по 21 хромосоме («лишняя» 21 хромосома) – синдром Дауна (1/700), трисомия по 18 хромосоме – синдром Эдвардса (1/6000), трисомия по 13 хромосоме – синдром Патау (1/15 000).

КАК ОПРЕДЕЛИТЬ ЕСТЬ ЛИ У ПЛОДА АНЕУПЛОИДИЯ?

Существует общепринятая схема комбинированного скрининга первого триместра, которая включает УЗИ в сроке 11-14 недель, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

К сожалению, эта система не вполне совершенна.

Скрининг первого триместра необходим, так как позволяет определить женщин с повышенным риском анеуплоидии у плода и изучить «анатомию» плода, выявить грубые пороки развития, доступные определению на данном сроке. К сожалению, он выявляет около 80% беременностей с синдромом Дауна. То есть 20% беременностей с синдромом Дауна пропускается.

Единственным методом, позволяющим однозначно поставить диагноз анеуплоидии плода, является прямое исследование материала плода – кариотипирование, для которого необходима инвазивная диагностика – биопсия хориона, плаценты или амниоцентез.

Даже если противопоказаний нет, не все женщины охотно соглашаются на инвазивную процедуру, поскольку наличие анеуплоидий у плода подтверждается далеко не всегда.

Известно, что только в 15% случаев при высоком риске анеуплоидии по данным комбинированного скрининга первого триместра, подтверждается наличие хромосомной анеуплоидии у плода.

Риск осложнений от проведения инвазивных процедур составляет около 1-2% после биопсии хориона и 0,5% после амниоцентеза, однако в группах с осложненным течением беременности, он может достигать 5%.

Читайте также:  Сильно выпадают волосы на голове у женщины

Кроме того, при ряде клинических ситуаций (например, при кровотечениях в ранние сроки беременности или привычных выкидышах) проведение инвазивных процедур противопоказано.

Что поможет сделать правильный выбор? Проводить или не проводить инвазивную диагностику, если есть относительные показания – возрастной риск, неоднозначные результаты комбинированного скрининга первого триместра, осложненное течение беременности?

В настоящее время появилась возможность ответить на многие из этих вопросов при помощи неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС).

ЧТО ТАКОЕ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ?

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий (НИПС) позволяет определить риск наличия анеуплоидии у плода по анализу крови беременной женщины. В плазме крови беременной женщины помимо ее собственной ДНК содержится ДНК плода, составляющая в среднем 5-15% от всей ДНК материнской плазмы. При проведении НИПС выделяется вся ДНК, которая содержится в плазме крови беременной женщины. Проводится секвенирование (чтение) последовательности фрагментов ДНК с помощью секвенирования нового поколения, определяется к какой из хромосом относится каждый из фрагментов ДНК и подсчитывается количество фрагментов, приходящихся на каждую хромосому. Обычно у мамы 46 хромосом и, если для какой-то из хромосом число фрагментов больше или меньше чем обычно, предполагается, что у плода присутствует лишняя хромосома или не хватает хромосомы.

ЧТО МОЖНО УЗНАТЬ С ПОМОЩЬЮ НИПС?

Обычно НИПС используется для определения риска наличия анеуплоидий по 5 хромосомам: 13, 18, 21, X и Y, а также определения пола плода. Это связано с тем, что большинство больных детей рождается с нарушениями именно по этим хромосомам. Для этих хромосом исследовано большое количество образцов и определены чувствительности и специфичность метода. Поскольку мы проводим секвенирование всего генома, то можем получить дополнительную информацию и определить число копий любой из 24 хромосом.

НАСКОЛЬКО ТОЧЕН НИПС?

По данным многочисленных исследований НИПС позволяет выявить 98-99% случаев трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и нарушений числа копий X и Y хромосом. При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС наличие анеуплоидии у плода подтверждается в 90-95% случаев для трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и в 50-75% для нарушений числа копий X и Y хромосом.

ЧТО ДАЮТ РЕЗУЛЬТАТЫ НИПС?

При наличии низкого риска по результатам НИПС Вы понимаете, что с вероятностью более 99% вынашиваете ребенка с нормальным набором хромосом. Врачи проводят стандартное наблюдение и ведение беременности.

При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС необходимо проведение инвазивной процедуры для подтверждения наличия анеуплоидии у плода.

ВСЕГДА ЛИ НЕОБХОДИМО ПОДТВЕРЖДАТЬ ДИАГНОЗ ИНВАЗИВНЫМ ТЕСТОМ?

Да, безусловно. Результаты НИПС, которые говорят об анеуплоидии, обязательно должным быть подтверждены кариотипированием.

Необходимо понимать, что НИПС – скрининговое, а не диагностическое исследование, позволяющее определить женщин, с высоким риском наличия анеуплоидии у плода, но не устанавливающее наличии анеуплоидии. Результаты НИПС не могут являться основанием для прерывания беременности. Беременность может быть прервана, если хромосомная анеуплоидия подтверждена методами инвазивной диагностики, либо при выявлении грубых пороков развития по данным УЗИ. При этом решение о прерывании или пролонгировании беременности принимает беременная женщина.

КАКИЕ ОГРАНИЧЕНИЯ ЕСТЬ У НИПС?

Источником ДНК плодового происхождения в плазме крови беременной женщины являются в основном клетки плаценты. В очень редких случаях может наблюдаться явление мозаицизма у плода и в плаценте. То есть кариотип плаценты может не совпадать с кариотипом плода. Это может приводить к ложноположительным и ложноотрицательным результатам. Именно поэтому положительные результаты НИПС необходимо подтверждать с использованием инвазивных методов, а отрицательные результаты не могут гарантировать на 100% отсутствие анеуплоидии у плода.

Ограничением метода является наличие у женщины опухолей, в этом случае возможно наличие ложноположительных результатов, поскольку в опухолях нередко встречается изменения числа копий хромосом и их частей.

Примерно у 1 из 250 беременных женщин встречается неравномерное распределение половых хромосом в своих собственных клетках (трисомия или мозаичная моносомия по Х хромосоме). В этом случае невозможно определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам у плода.

ЧТО ДЕЛАТЬ ЕСЛИ У ПЛОДА ОБНАРУЖЕНЫ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ ПО ДАННЫМ УЗИ, А ПО ДАННЫМ НИПС РИСК АНЕУПЛОИДИЙ НИЗКИЙ?

В этом случае необходима консультация врача-генетика. Может быть рекомендовано проведение инвазивной диагностики с последующим молекулярным кариотипированием. Во многих случаях нарушения могут быть обусловлены анеуплоидиями, а микроделециями, моногенными заболеваниями и другими изменениями, которые не возможно определить с помощью НИПС. Кроме того, примерно в 1% случаев анеуплоидий у плода возможны ложноотрицательные результаты НИПС.

ЕСЛИ ВЫЯВЛЕН ВЫСОКИЙ РИСК НАЛИЧИЯ «РЕДКОЙ» АНЕУПЛОИДИИ, ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ?

Мы проводим тестирование по всем хромосомам и можем получить информацию по изменению числа копий для всех хромосом, но необходимо правильно понимать ее значение для скрининга и диагностики.

В 1 из 300 исследований обнаруживается высокий риск наличия «редкой» анеуплоидии (анеуплоидии по любой из хромосом кроме 13, 18, 21, X и Y). Поскольку ДНК плодового происхождения в плазме крови беременной женщины это в основном ДНК клеток плаценты. Обнаружение высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии по данным НИПС в большинстве случаев связано с наличием анеуплоидных клеток в плаценте при нормальном кариотипе плода. Беременности плодом с анеуплоидиями по остальным хромосомам обычно самостоятельно прерываются на ранних сроках.

При обнаружении высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии рекомендуется определение тактики ведения беременности совместно врачом-генетиком и акушером-гинекологом с учетом всех данных о состоянии плода и матери. В большинстве случаев эта информация нацеливает врача на более внимательное ведение беременности, так как она может протекать с осложнениями, связанными с нарушениями функции плаценты, при этом плод не страдает хромосомной анеуплоидией.

До проведения исследования вы можете выбрать хотите ли вы получить дополнительную информацию о выявлении наличии риска «редких» анеуплоидий помимо анеуплоидий по 13, 18, 21, X и Y хромосомам.

МОЖЕТ ЛИ АНАЛИЗ НИПС НЕ ПОЛУЧИТЬСЯ?

В ряде случаев, по объективным причинам результаты получить не удается, например при сниженной доле ДНК плода. В этом случае может быть рекомендован перезабор на более поздних сроках либо инвазивная процедура, так как сниженная доля ДНК плода может свидетельствовать о риске наличия нарушений у плода.

В случае низкой доли ДНК плода повторное исследование проводится бесплатно. Если доля ДНК плода остается низкой, проведение исследование в третий раз нецелесообразно, рекомендуется проведение инвазивной диагностики.

Читайте также:  Через сколько можно есть после альмагеля

МОЖНО ЛИ ПРОВЕСТИ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ МНОГОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ?

Да, это возможно. Точность теста сопоставима с точностью для одноплодной беременности, при этом невозможно определить у какого из плодов обнаружена анеуплоидия. Для того, чтобы быть уверенными в точности результата увеличивают минимально необходимую доля ДНК плода (то есть предъявляют к анализу более строгие требования). При многоплодной беременности определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам не проводится.

КОМУ РЕКОМЕНДУЕТСЯ ПРОВЕСТИ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

При отсутствии ограничений, исследование может проводится ВСЕМ беременным женщинам (по желанию).

ОСОБЕННО ВАЖНО ПРОВЕДЕНИЕ НИПС:

  • Беременным женщинам старше 35 лет
  • При сомнительных результатах комбинированного скрининга первого триместра
  • Женщинам, у которых уже был случай беременности ребенком с анеуплоидии в анамнезе.
  • При высоком риске хромосомных аномалий плода по результатам комбинированного скрининга первого триместра и наличии противопоказаний к проведению инвазивной диагностики и задокументированном отказе женщины от проведения инвазивной процедуры.

КОГДА ПРОВОДИТСЯ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

Обычно исследование проводят на сроке от 10 до 17 акушерских недель беременности. Это связано с необходимостью в случае высокого риска анеуплоидии у плода получить подтверждение диагноза инвазивными методами до 22 недели беременности.

ПОЧЕМУ С 10 НЕДЕЛЬ?

Важным параметром при проведении исследования является доля ДНК плода, она растет с увеличением срока беременности. На сроке 10 недель в 99% случаев доля ДНК плода оказывается достаточной для анализа, на более ранних сроках вероятность того, что доля ДНК плода будет не достаточной — выше. Кроме того, на сроке 11-14 недель проводится скрининговое УЗИ на котором подтверждается, что беременность развивается нормально.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ НЕ ПРОВОДИТСЯ:

  • При наличии опухолевых заболеваний и трансплантированных органов и тканей.

СКОЛЬКО ДНЕЙ ТРЕБУЕТСЯ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ОТВЕТА ПОСЛЕ СДАЧИ КРОВИ?

  • до 10 рабочих дней.

ЧТО МНЕ ДАЕТ ИНФОРМАЦИЯ, ПОЛУЧЕННАЯ БЛАГОДАРЯ НЕИНВАЗИВНОМУ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДНК-СКРИНИНГУ?

  • Самое дорогое – спокойствие. Спокойствие, если низкий риск анеуплоидии. Вы понимаете, что даже если Ваша беременность сопровождается угрозой прерывания, это не связано с хромосомными нарушениями у плода.
  • Если же беременность протекает благополучно, то тем более приятно осознавать, что и у ребенка все в полном порядке.
  • И наконец, уверенность в верном принятии решения для проведения инвазивной пренатальной диагностики, если риск хромосомных аномалий высокий.

Помните, что Вы всегда можете посоветоваться с врачом, задать все интересующие Вас вопросы по пренатальной диагностике и ведению Вашей беременности.

Бюджетное учреждение здравоохранения

  • Информация о порядках оказания медицинской помощи и стандартах медицинской помощи
  • Контакты контролирующих организаций
  • Сестринская служба
    • О сестринской службе
    • Повышаем квалификацию
    • Аттестация
      • Перечень необходимых документов
  • Телемедицина
  • Стажировка и обучение
  • Вакансии
  • Выездная работа специалистов
    • ПЛАН-ГРАФИК выездов специалистов БУЗ ВО ВОКБ №1 в районы области
  • Публикации
    • СБОРНИК ПУБЛИКАЦИЙ БУЗ ВО ВОКБ №1
    • Методические письма за 2017 год
    • Нодулярный теносиновит пальцев кисти Методические рекомендации для хирургов, ортопедов-травматологов и слушателей ИДПО
    • Автоматизация и стандартизация окраски мазков крови в практической деятельности клинико-диагностических лабораторий
    • Алгоритмы ведения отдельных критических состояний в неонатальном периоде
    • Апластическая анемия
    • Применение физических методов в терапии гипертензионного синдрома при хроническом гломерулонефрите и хроническом пиелонефрите
    • Рекомендации по диагностике и лечению вирусных инфекций, протекающих с поражением дыхательных путей
    • Выпотные жидкости: получение и обработка материала для цитологического исследования
    • Идиопатические интерстициальные пневмонии (ИИП) Для врачей пульмонологов, терапевтов, ВОП
    • Исследование крови на стерильность на современном этапе
    • АЛГОРИТМ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА 1 ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ НА ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ПЛОДА В ВОРОНЕЖСКОЙ ОБЛАСТИ
    • КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ АБСЦЕССОВ ГОЛОВНОГО МОЗГА, ВНУТРИЧЕРЕПНЫХ ЭПИДУРАЛЬНЫХ И СУБДУРАЛЬНЫХ ЭМПИЕМ
    • Когнитивные нарушения при цереброваскулярных заболеваниях. (методические рекомендации)
    • МИОМЭКТОМИЯ И СОХРАНЕНИЕ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ (предоперационная подготовка и послеоперационная реабилитация)
    • Малоинвазивные методы лечения мочекаменной болезни
    • МАСТОПАТИЯ
    • УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ДИАГНОСТИКА С ЭЛАСТОГРАФИЕЙ В ДИАГНОСТИКЕ ПАТОЛОГИИ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ.
  • Полезные ресурсы
  • Образовательные онлайн-мероприятия
  • ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЁМ
  • ЗАДАТЬ ВОПРОС
  • ОСТАВИТЬ ОТЗЫВ
  • Главная
  • Специалистам
  • Публикации

АЛГОРИТМ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА 1 ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ НА ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ПЛОДА В ВОРОНЕЖСКОЙ ОБЛАСТИ

БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница №1»

АЛГОРИТМ

Пренатального скрининга 1 триместра беременности на хромосомные болезни плода в Воронежской области

Колпакова Е.В., Винокурова Е.Е.,

Климова М.И. , Киреева Г. В.,

Машнева Е.Ю., Федотова Т.В

Медико-генетическая консультация проводит пренатальный скрининг 1 триместра беременности с января 2012 г., согласно принципиально новому для России организационному и методологическому алгоритму обследования беременных с акцентом внимания на проведения диагностики в конце 1 триместра беременности, когда может быть выявлено до 90% всех значимых для жизни и здоровья детей ВПР.

Скрининг трисомии 21, основанный на определении толщины воротникового пространства плода в период с 10-й по 13-ю неделю беременности, концентраций РАРР-А (связанного с беременностью протеин плазмы крови А) и свободной β-субъединицы ХГЧ в сыворотке крови беременной женщины, возраста матери, дает возможность выявить 85–90% плодов с хромосомной патологией при частоте ложно-положительных результатов теста 5%.

Оптимальным сроком для измерения толщины воротникового пространства является срок беременности 11–13+6 недель, при этом минимальная величина копчико-теменного размера плода составляет 45 мм, а максимальная не превышает 84 мм.

Существуют причины, определяющие выбор 11 недель беременности как минимального срока для проведения скрининга 1 триместра беременности. 11 недель является тем минимальным сроком беременности, при котором становится возможным диагностировать многие крупные пороки развития плода. Например, диагностика акрании и анэнцефалии невозможна до 11 недель беременности. Получение четырехкамерного среза сердца плода и визуализация крупных сосудов также возможны только после 10 недель беременности. В 8–11 недель беременности у большинства плодов имеется физиологическое грыжевое выпячивание тонкого кишечника, что делает диагностику наличия или отсутствия омфалоцеле в эти сроки беременности недостоверной. Мочевой пузырь в 11 недель беременности — визуализируется у 80% плодов, а в 12 недель должен визуализироваться в норме у всех плодов.

Понятие «скрининга» имеет принципиальные этические отличия от понятия «диагностика», так как скрининговые тесты проводятся среди потенциально здоровых людей, поэтому очень важно, чтобы у них сложились реалистические представления о той информации, которую предоставляет данная скрининговая программа. При проведении комбинированного скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности у женщин не должно складываться представления, что выявление увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода обязательно свидетельствует о наличии у него болезни Дауна и требует прерывания беременности.

Читайте также:  Догоспитальная помощь при гипертоническом кризе

Однако любой скрининг имеет определенные ограничения, в частности, отрицательный результат скринингового теста не является гарантией отсутствия заболевания, точно так же, как положительный результат теста не свидетельствует о его наличии.

Тщательное обучение специалистов и соблюдение стандартов технологии измерения ТВП являются обязательными условиями осуществления «клинической практики соответствующего уровня». Более того, успех скрининговой программы напрямую зависит от проведения постоянного аудита и контроля качества получаемых изображений.

Все специалисты, осуществляющие данный вид ультразвукового исследования плода, должны уметь получать четкое сагиттальное сечение через позвоночник плода, которое необходимо для измерения КТР. Однако способность измерять ТВП и получать воспроизводимые результаты возрастает при постоянном тренинге. Воспроизводимые результаты достигаются после проведения одним специалистом не менее 500 трансабдоминальных и 100 трансвагинальных ультразвуковых исследований.

Мероприятия по пренатальной диагностике нарушений развития плода осуществляются в соответствии с Порядком оказания акушерско-гинекологической помощи, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 2 октября 2009 г. № 808н (глава 1 п.4 Порядка) и включают:

1. Ультразвуковое исследование.

2. Определение в крови беременной концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода: протеина, ассоциированного с беременностью (ПАПП-А), и свободной бета — единицы хорионического гонадотропина человека.

3. Расчет комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам УЗИ и биохимического скрининга.

Пренатальному скринингу в период с 11 до 14 недель гестации подлежат все беременные женщины, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности в муниципальные и государственные учреждения здравоохранения.

Согласно приказу департамента здравоохранения №370 от 24.03.11 об осуществлении массового скрининга первого триместра на территории Воронежской области пренатальная диагностика нарушения развития ребенка в первом триместре беременности осуществляется в кустовых центрах, созданных на базе БУЗ «Борисоглебская РБ», БУЗ «Россошанская РБ», БУЗ «Лискинская РБ», БУЗ «Павловская РБ», БУЗ «Калачеевская РБ», перинатального центра БУЗ ВО ВОКБ №1, БУЗ ВО «ВГКБСМП №10» и БУЗ ВО «ВГКП№4».

В кустовых центрах пренатальной диагностики проводятся:

-ультразвуковое исследование плода на аппарате УЗИ специалистом, прошедшим специальное обучение по углубленным вопросам пренатальной диагностики нарушений развития ребенка.

— забор и передача образцов крови беременных в медико-генетическую консультацию, в лабораторию пренатального скрининга для определения концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода (протеина, ассоциированного с беременностью и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека). Взятие крови для биохимического этапа пренатальной диагностики проводится в тот же день, после ультразвукового исследования в учреждении, проводящем ультразвуковой скрининг.

В 2014 году в МГК Воронежской области внедрена двойная тест-система для обнаружения РАРР-А/свободного бета -ХГЧ беременных первого триместра по методу DBS – методу сухого пятна, выполняется в БУЗ «Борисоглебская РБ», БУЗ «Россошанская РБ», БУЗ «Лискинская РБ», БУЗ «Павловская РБ», БУЗ «Калачеевская ЦРБ», ПЦ «Воронежская областная клиническая больница №1», БУЗ ВО ВГКБСМП №10. Биохимический скрининг методом DBS проводится с помощью анализатора AutoDELFIA наборами PAPP-A/Free-hCGb Dual DBS (PerkinElmer), исследование сыворотки крови на анализаторах DELFIA Xpress и AutoDELFIA наборами DELFIAXpress Free hcgβ kit, DELFIAXpress PAPP-A kit (PerkinElmer).

На 15.12.2015 г. обследовано 20 506 беременных женщин (92% охват) в сроках 11-14 недель беременности. Анализы выполняются в день доставки сыворотки и сухих пятен. Компьютерный расчет риска проводится в программе «Astraia». Беременные с высоким риском хромосомной патологии плода и/или при выявлении УЗИ-маркеров ВПР направляются в МГК для уточнения генетического диагноза. Вызов осуществляется в день получения результата. Из обследованных в программе «Astraiа» 5 303 беременных (26%) было обследовано на DELFIA Xpress, 5 701 женщин (28%) – на AutoDELFIА сывороточным методом и 9 502 женщин методом DBS (46%). 25% женщин обследованы в 11 недель, 51%- в 12 нед. и 24%-в сроке 13-14 недель беременности.

В целом количество обследованных по скринингу 1 триместра беременных возросло в сравнении с аналогичным периодом 2014 года на 7% (66 женщин).

Из 20 506 обследованных в группу высокого риска по ХП плода (выше 1:100) вошли 302(1,5%) женщин, что явилось показанием для направления их в медико-генетическую консультацию для уточнения генетического риска и комплексного обследования плода на 2 уровне (экспертное ультразвуковое исследование, инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом клеток плода).

Пренатальная диагностика проведена в МГК 160 женщинам группы высокого генетического риска (53%). Отказались от проведения ПД 46 женщин, что составляет 15% от всей группы риска и 22% от группы беременных, которым рекомендована ПД. 6 беременных женщин с высоким риском ХП отказались приехать на консультацию в МГК. В 80 случаях генетический риск женщин после обследования в МГК снизился.

Всего в 2015 г по программе комплексного скрининга беременных 1 триместра пренатально диагностировано 63 случая (39%) хромосомной патологии плода:

Дауна синдром выявлен пренатально у 37 плодов

Патау синдром выявлен пренатально у 5 плодов (47,ХХ,+13)

Эдвардса синдром выявлен у 7 плодов (47,ХХ,+18)

Тернера синдром выявлен у 7 плодов (45,Х)

Триплоидии синдром выявлен у 5 плодов (69,ХХХ)

Трисомия Х хромосомы выявлена у 1 плода (47,ХХХ)

Трисомия 9 хромосомы выявлена у 1 плода (47,ХХ,+9)

Все случаи пренатальной диагностики хромосомных болезней отмечены у женщин с высоким индивидуальным генетическом риском (от 1:92 до 1:2), что свидетельствует о высокой эффективности используемого диагностического алгоритма и программы «Astraiа», надежно формирующих группы высокого генетического риска по наиболее частым хромосомным болезням плода, в том числе с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау, триплоидии, Шерешевского-Тернера.

Эффективность скрининга синдрома Дауна в 1 триместре составила 85% (риск выше, чем 1:100 отмечен у 29 из 37 обследованных в 1 триместре беременных с синдромом Дауна у плода).

При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной патологии у плода, тактика ведения беременности определяется консультативно — пренатальным консилиумом с учетом решения женщины.

Верификациядиагноза после прерывания беременности в связи с выявленными пороками развития плода в ранние сроки (до 12 недель) проводится в областной медико-генетической консультации, где применяются прямые методы генетического исследования абортного материала.

В случае прерывания беременности во 2-3 триместрах, независимо от веса абортуса (плода) и срока гестации, проводится патологоанатомическое исследование плода по принятой методике, с участием врача-генетика и с фотодокументацией фенотипа плода.

После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

Ссылка на основную публикацию
Сколько таблеток пить пустырник
Экстракт пустырника оказывает успокаивающее действие, снижает частоту и увеличивает силу сердечных сокращений, понижает артериальное давление. По характеру действия экстракт пустырника...
Сколько сахара в финиках сушеных с косточкой
Ягоды жизни, или «хлеб» пустыни, – питательные и полезные финики могут заменить полноценное питание дольше чем на месяц. Их насыщенность...
Сколько спинномозговых нервов отходит от спинного мозга
Спинной мозг Представляет собой нервный тяж, лежащий в образованном позвонками позвоночном канале. Тянется от затылочного отверстия до поясничного отдела позвоночника....
Сколько уколов вольтарена можно делать за один курс
Форма выпуска, состав и упаковка Раствор для инъекций от бесцветного до слабо желтого цвета, прозрачный. 3 мл (амп.) 1 мл...
Adblock detector